Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2D

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2D – одна из форм дюшенно-подобных проксимальных мышечных дистрофий, причиной которой являются мутации в гене SGCA. Основные характеристики полностью совпадают с симптомами прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, и включают выраженную симметричную слабость и атрофию проксимальных мышц конечностей, формирование гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника и псевдогипертрофии икроножных мышц, нарушение двигательной активности («утиная» походка, приём Говерса (подъём лесенкой из положения на корточках), трудности ходьбы по лесенке, невозможность поднять руки над головой, потеря самостоятельной ходьбы в подростковом возрасте), формирование контрактур голеностопных суставов, в редких случаях кардиомиопатию. Течение заболевания вариабельно – в лёгких случаях наблюдается нетяжёлая форма сколиоза грудного отдела позвоночника. Встречается у лиц обоих полов со средней частотой.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 9

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
SGCA:c.739G>A missense_variant|intron_variant 0.000165 rs143570936
SGCA:c.229C>T missense_variant 0.000507 rs28933693
SGCA:c.489delA frameshift_variant 0.000030 rs753650776
SGCA:c.850C>T missense_variant|intron_variant 0.000110 rs137852623
SGCA:c.101G>A missense_variant 0.000143 rs371675217
SGCA:c.293G>A missense_variant 0.000055 rs137852621
SGCA:c.292C>T missense_variant 0.000143 rs138945081
SGCA:c.371T>C missense_variant 0.000030 rs768814872
SGCA:c.530delC frameshift_variant rs886041387

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
SGCA:c.511C>T nonsense rs1057516242
SGCA:c.580G>T nonsense rs1057516664
SGCA:n.*3848T>C splice_acceptor_variant rs1057516300
SGCA:c.488dupG frameshift_variant rs1057516244
SGCA:n.*3483T>C splice_acceptor_variant rs1057516650
SGCA:c.755delA frameshift_variant|intron_variant rs1057516548
SGCA:n.162_171delCATGGCTGAG rs1057517107
SGCA:c.754_755delAA frameshift_variant|intron_variant rs1057517377
SGCA:c.220C>T missense_variant 0.000020 rs757888349
SGCA:c.559delC frameshift_variant rs1057516888
SGCA:c.846_847delAGinsT frameshift_variant|intron_variant rs1057516729
SGCA:c.480_481delCT frameshift_variant rs1057517142