Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2E

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2E – одна из форм дюшенно-подобных проксимальных мышечных дистрофий, причиной которой являются мутации в гене SGCB. Основные симптомы: выраженная симметричная слабость и атрофия проксимальных мышц конечностей, мышц плечевого и тазового пояса, туловища, что приводит к формированию крыловидных лопаток, псевдогипертрофии икроножных мышц мышц и нарушению двигательной активности («утиная» походка, приём Говерса (подъём лесенкой из положения на корточках, трудности ходьбы по лесенке, невозможность поднять руки над головой, потеря самостоятельной ходьбы в подростковом и молодом возрасте), на более поздних сроках - формирование контрактур голеностопных суставов, в редких случаях дилатационная кардиомиопатия. В ряде случаев наблюдается задержка моторного развития. Заболевание редкое. Течение заболевания вариабельно – в лёгких случаях наблюдается нетяжёлая форма сколиоза грудного отдела позвоночника. Встречается у лиц обоих полов со средней частотой.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 3

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
SGCB:c.341C>T missense_variant 0.000243 rs150518260
SGCB:c.552T>G nonsense rs104893868
SGCB:c.452C>G missense_variant 0.000032 rs28936383

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
SGCB:c.216_219delGTTT frameshift_variant rs1057516360
SGCB:c.29_33delAACAG frameshift_variant rs1057517064
SGCB:c.85A>T nonsense 0.000020 rs747809412
SGCB:c.551_552delAT frameshift_variant rs1057517051
SGCB:c.699_702delCATT frameshift_variant rs1057516515
SGCB:c.31C>G nonsense 0.000067 rs752492870
SGCB:c.412-2A>G splice_acceptor_variant 0.000010 rs780596734
SGCB:c.-15_8del rs1057517205
SGCB:c.1_2delAT frameshift_variant rs886042503