Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2L

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2L - одна из редких форм проксимальных мышечных дистрофий, причиной которой являются мутации в гене ANO5. Основные симптомы: выраженная слабость проксимальных мышц конечностей, мышц плечевого и тазового пояса, что приводит к формированию крыловидных лопаток, нарушению двигательной активности («утиная» походка, приём Говерса (подъём лесенкой из положения на корточках)), поражение носит ассиметричный характер. Отличительными симптомами являются атрофия четырёхглавой мышцы бедра, двуглавой мышцы плеча, мышечные боли, у некоторых пациентов выявляется слабость лицевой мускулатуры, наличие нейрогенных изменений на ЭМГ, вовлечение в процесс дистальных мышц нижних конечностей. Встречается у лиц обоих полов. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 10

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ANO5:c.172C>T missense_variant 0.000130 rs201725369
ANO5:c.61-1delG splice_acceptor_variant 0.000065 rs868484837
ANO5:c.2272C>T missense_variant 0.000425 rs137854529
ANO5:c.-38-1G>A splice_acceptor_variant 0.000010 rs398124625
ANO5:c.684+1G>A splice_donor_variant 0.000055 rs372221490
ANO5:c.1210C>T nonsense 0.000010 rs566415362
ANO5:c.191dupA frameshift_variant 0.000746 rs137854521
ANO5:c.304_308delAAAGA frameshift_variant rs886041551
ANO5:c.1820+1G>A splice_donor_variant 0.000145 rs142027093
ANO5:c.692G>T missense_variant 0.000783 rs137854523

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ANO5:c.1553-12_1553-2delTTAACTTAACA splice_acceptor_variant rs886043327
ANO5:c.989dupT frameshift_variant rs398124626