Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма

Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма, тип А, 4 – одна из врождённых форм мышечной дистрофии-дистрогликанопатии с аномалиями развития мозга и глаз, причиной которой являются мутации в гене FKTN. Основные симптомы: генерализованная мышечная слабость и гипотония, преимущественно выраженная в проксимальных отделах конечностей, аномалии развития головного мозга (лиссэнцефалия, гидроцефалия, пахигирия, полимикрогирия, судороги и др.), аномалии глаз (атрофия зрительных нервов, отслойка сетчатки, микрофтальмия, миопия и др.), поражение сердца (пороки развития сердца и крупных сосудов, у выживших - дилатационная кардиомиопатия), что в совокупности приводит к грубым нарушениям психо-моторного (большинство никогда самостоятельно не ходит и не стоит) и психо-речевого (ограниченный словарный запас) развития, умственной отсталости, гибели в детском и подростковом возрасте. Встречается у лиц обоих полов. Заболевание редкое, наблюдается почти исключительно в Японии и является второй по распространенности формой детской мышечной дистрофии (после мышечной дистрофии Дюшенна) среди японских младенцев.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fukuyama-congenital-muscular-dystrophy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 5

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
FKTN:c.607C>T nonsense 0.000010 rs746763506
FKTN:c.642dupT frameshift_variant rs398123557
FKTN:c.919C>T nonsense 0.000010 rs267606814
FKTN:c.411C>A nonsense 0.000120 rs537001725
FKTN:c.330dupT frameshift_variant rs886042245

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
FKTN:c.658_661delCAGC frameshift_variant rs1057517160
FKTN:c.109G>T nonsense rs773884973
FKTN:c.1106delT frameshift_variant rs1057516999
FKTN:c.429delA frameshift_variant rs1057516258
FKTN:c.456_457delAC frameshift_variant rs886042664
FKTN:c.1167dupA frameshift_variant 0.000164 rs398123555
FKTN:c.780+1G>A splice_donor_variant rs370819786
FKTN:c.770delC frameshift_variant rs1057516966