Врожденная мышечная дистрофия, тип B, 5

Врожденная мышечная дистрофия, тип B, 5 – одна из врождённых форм мышечной дистрофии-дистрогликанопатии с умственной отсталостью и структурными аномалиями мозга, причиной которой являются мутации в гене FKRP. Характеризуется появлением симптомов при рождении или в первые недели жизни. Основные симптомы: слабость и дистрофия всех скелетных мышц, в том числе часто вовлекаются лицевые мышцы и мышцы рук, слабость и атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, в т.ч. пояса верхней конечности, гипертрофия икроножных мышц нижних конечностей, контрактуры суставов, большинство детей не могут самостоятельно стоять и не начинают ходить. В ряде случаев поражается сердце. Иногда выявляются структурные повреждения мозга (микроцефалия, изменение белого вещества, кисты мозжечка), умственная отсталость. Встречается у лиц обоих полов. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FKRP

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
FKRP:c.1486T>A 0.000020 rs104894682
FKRP:c.826C>A missense_variant 0.001687 rs28937900
FKRP:c.970G>T nonsense rs886044183
FKRP:c.1387A>G missense_variant 0.000170 rs121908110

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP