Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип C, 1

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип C, 1 – (синоним LGMD2K) - одна из форм мышечной дистрофии-дистрогликанопатии с умеренной умственной отсталостью, причиной которой являются мутации в гене POMT1. Основные симптомы: слабость мышц проксимальных отделов конечностей, мышц пояса нижних конечностей, что приводит к задержке моторного развития, формированию поясничного лордоза, контрактур суставов, псевдогипертрофии мышц голени, утомляемости, нарушению двигательной активности (трудности при ходьбе, беге, подъёме по лестнице, приём Говерса); микроцефалия и умеренная умственная отсталость без структурных аномалий головного мозга; в некоторых случаях кардиомиопатия. Встречается у лиц обоих полов. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
POMT1:c.2167dupG frameshift_variant 0.000129 rs398124245
POMT1:c.1153C>T nonsense 0.000120 rs200056620
POMT1:c.2005G>A missense_variant 0.000100 rs119462987
POMT1:c.793C>T nonsense rs398124247

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP