Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип C, 5

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип C, 5 – (синоним LGMD2I) - одна из врождённых форм мышечной дистрофии-дистрогликанопатии, причиной которой являются мутации в гене FKRP. Основные симптомы: слабость мышц проксимальных отделов конечностей, в большей степени мышц пояса нижних конечностей, и туловища (в т.ч. дыхательной мускулатуры, диафрагмы), что приводит к утомляемости, нарушению двигательной активности (трудности при ходьбе, беге, подъёме по лестнице, приём Говерса), формированию деформаций позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз), контрактур голеностопных суставов, нарушению дыхания (в т.ч. ночная гиповентиляция), в некоторых случаях к задержке моторного развития; характерны псевдогипертрофия икроножных мышц и мышц бедра, гипертрофия языка; у ряда пациентов развивается дилатационная кардиомиопатия; миалгии. Нарушения интеллекта и структурные изменения мозга для этой формы дистрогликанопатии не характерны. Встречается у лиц обоих полов. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
FKRP:c.1486T>A 0.000020 rs104894682
FKRP:c.826C>A missense_variant 0.001687 rs28937900
FKRP:c.970G>T nonsense rs886044183
FKRP:c.1387A>G missense_variant 0.000170 rs121908110

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP