Врожденная миотония, рецессивная форма

Врожденная миотония, рецессивная форма – миотония Беккера - нервно-мышечное заболевание, причиной которого являются мутации в гене CLCN1.Основные симптомы: наличие гипертрофии мышц и миотонического феномена (задержка расслабления мышц после сокращения), жёсткость мышц, миалгии, преходящая мышечная слабость (чаще рук), дисфагия. Симптомы могут усиливаться при стрессовых ситуациях (переохлаждении, переутомлении, психических нагрузках). Встречается у лиц обоих полов, но у мужчин симптомы более выражены за счёт большей мышечной массы. Заболевание редкое, однако, для стран Скандинавии является частым.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 3

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CLCN1:c.180+3A>T intron_variant 0.000310 rs202217420
CLCN1:c.1238T>G missense_variant 0.000210 rs121912799
CLCN1:c.774+1G>A splice_donor_variant 0.000020 rs776073429

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CLCN1:c.568_569delGGinsTC missense_variant rs797045032