Нефротический синдром, тип 1

Нефротический синдром, тип 1 – наследственное заболевание, причиной развития которого является мутация в гене NPHS1. Характеризуется массивной протеинурией (белок в моче) с быстрым прогрессированием до терминальной стадии почечной недостаточности. Встречаемость – 1-3 случая на 100000 детей во всем мире. Болеют как мальчики, так и девочки.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-nephrotic-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 6

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
NPHS1:c.1868G>T missense_variant 0.000030 rs386833895
NPHS1:c.3325C>T nonsense 0.000210 rs137853042
NPHS1:c.121_122delCT frameshift_variant 0.001010 rs386833873
NPHS1:c.2227C>T missense_variant 0.000020 rs386833909
NPHS1:c.2491C>T missense_variant 0.000030 rs386833915
NPHS1:c.2335-1G>A splice_acceptor_variant 0.000280 rs150038620

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
NPHS1:c.2596C>T nonsense 0.000020 rs386833920
NPHS1:c.1701C>A nonsense 0.000065 rs386833887
NPHS1:c.-647A>G splice_donor_variant 0.000032 rs1057517054|rs1054950770
NPHS1:c.174delT frameshift_variant rs1057516942
NPHS1:c.2928G>T missense_variant 0.000157 rs138656762
NPHS1:c.3115dupC frameshift_variant rs1057516637
NPHS1:c.2905delC frameshift_variant 0.000032 rs1057517121
NPHS1:c.1379G>A missense_variant 0.000010 rs386833880
NPHS1:c.1745delA frameshift_variant rs1057517021
NPHS1:c.2417C>A missense_variant 0.000010 rs386833912
NPHS1:c.515_517delCCA 0.000010 rs386833947
NPHS1:c.2783C>A nonsense rs386833926
NPHS1:c.139delG frameshift_variant 0.000020 rs386833882
NPHS1:c.532C>T nonsense rs386833951
NPHS1:c.1334G>A nonsense rs1057516776
NPHS1:c.2120G>A nonsense 0.000010 rs751809997
NPHS1:c.3312-1G>A splice_acceptor_variant rs786204729
NPHS1:c.3442C>T nonsense 0.000060 rs150855173
NPHS1:c.3006_3012delTCTACAG frameshift_variant 0.000010 rs748819031
NPHS1:c.468C>G nonsense rs386833943
NPHS1:c.866G>A nonsense 0.000010 rs781584590
NPHS1:c.595delG frameshift_variant rs1057517275
NPHS1:c.1369delG frameshift_variant rs1057516918
NPHS1:c.1337T>A missense_variant 0.000010 rs386833879
NPHS1:c.1307_1308dupAC frameshift_variant rs386833878
NPHS1:c.1971delC frameshift_variant rs1057517022
NPHS1:c.1048T>C missense_variant 0.000020 rs386833863
NPHS1:c.2023_2024delGC frameshift_variant 0.000010 rs755763002
NPHS1:c.2156_2163delTGCACTGC frameshift_variant rs386833903
NPHS1:c.619delC frameshift_variant 0.000010 rs778217926
NPHS1:c.-3112C>G splice_acceptor_variant rs1057517413
NPHS1:c.565G>T nonsense rs139598219