Нейродегенерация с отложением железа в мозге, тип 1 (Болезнь Галлервордена-Шпатца)

Нейродегенерация с отложением железа в мозге, тип 1 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) – прогрессирующее заболевание нервной системы, сопровождающееся отложением железа в базальных ганглиях и других областях головного мозга, что приводит к снижению интеллекта, нарушению психики, нарушению двигательного развития. Причиной развития заболевания является мутация в гене PANK2. Заболевание редкое. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
PANK2:c.1561G>A missense_variant 0.000150 rs137852959

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP