Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3 (болезнь Баттена-Фогта-Шпильмейера)

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3 (болезнь Баттена-Фогта-Шпильмейера) — наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, причиной развития которого является мутация в гене CLN3. Юношеская форма заболевания (начало от 4 до 10 лет), характеризующаяся прогрессирующей потерей зрения вплоть до слепоты, судорогами, снижением интеллекта и двигательными нарушениями. Прогноз неблагоприятный. Поражаются оба пола. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln3-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CLN3:c.1001G>A missense_variant 0.000020 rs386833695

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CLN3:c.597C>A nonsense 0.000010 rs267606737
CLN3:c.424delG frameshift_variant rs386833720
CLN3:c.233dupG frameshift_variant|intron_variant rs386833712
CLN3:c.132C>T splice_donor_variant rs1057516343
CLN3:c.281_282delCT frameshift_variant|intron_variant rs1057517215
CLN3:c.571+91C>T splice_acceptor_variant rs1057517350
CLN3:c.2T>C missense_variant|5_prime_UTR_variant 0.000010 rs777625354
CLN3:c.1059C>A nonsense rs1057516677
CLN3:c.683dupT frameshift_variant rs1057516335
CLN3:c.393+5C>T splice_acceptor_variant rs386833742
CLN3:c.464A>T splice_donor_variant 0.000010 rs771788391
CLN3:c.*2228C>A splice_donor_variant rs1057517287
CLN3:c.446C>T splice_donor_variant rs1057516267