Восковидный липофусциноз нейронов, тип 5

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5 — наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, причиной развития которого является мутация в гене CLN5. При данном типе развивается вариант поздней инфантильной формы заболевания (начало обычно от 4 до 7 лет) с прогрессирующей потерей зрения, интеллектуальными нарушениями, судорогами. Прогноз неблагоприятный. Поражаются оба пола. Заболевание редкое

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln5-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 3

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CLN5:c.671G>A nonsense 0.000010 rs386833980
CLN5:c.1054G>T nonsense rs121908292
CLN5:c.672delG frameshift_variant rs587780315

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CLN5:c.524T>G nonsense rs386833972
CLN5:c.280_281delTC frameshift_variant rs1057516220
CLN5:c.433C>T nonsense 0.000010 rs386833971
CLN5:c.1105C>T nonsense rs750935331
CLN5:c.302_314delACTGGCCGGTGCC frameshift_variant rs1057517134
CLN5:c.669dupC frameshift_variant rs386833979
CLN5:c.924_925delAT frameshift_variant rs786204644
CLN5:c.940G>T nonsense rs764495616
CLN5:c.487-1delG splice_acceptor_variant rs1057516390
CLN5:c.220_221delTCinsG frameshift_variant rs1057516814