Синдром неймегеновского повреждения (синдром Ниймегена)

Относится к группе синдромов хромосомной нестабильности. Причиной является мутация в гене NBN. Типичны: микроцефалия при относительно сохранном интеллекте, низкорослость, иммунодефицит, предрасположенность к возникновению опухолей. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/nijmegen-breakage-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 27

Были исследованы мутации в следующих генах:

NBN

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
NBN:c.2117C>G nonsense 0.000010 rs730881857
NBN:c.2071-1G>C splice_acceptor_variant rs786201965
NBN:c.2071-1G>A splice_acceptor_variant rs786201965
NBN:c.808_809delGT frameshift_variant 0.000032 rs786202490
NBN:c.37+1G>A splice_donor_variant 0.000110 rs574673404
NBN:c.1651dupA frameshift_variant rs766044684
NBN:c.995-2A>G splice_acceptor_variant rs876659521
NBN:c.817dupA frameshift_variant rs730881839
NBN:c.1903A>T nonsense 0.000050 rs587782545
NBN:c.897-2A>T splice_acceptor_variant 0.000065 rs864622090
NBN:c.1716dupA frameshift_variant 0.000032 rsNA
NBN:c.127C>T nonsense|5_prime_UTR_variant 0.000080 rs200287925
NBN:c.698_701delAACA frameshift_variant 0.000030 rs587780100
NBN:c.123delC frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs587781891
NBN:c.1030C>T nonsense 0.000010 rs767215758
NBN:c.1723G>T nonsense rs786201745
NBN:c.2185-1G>A splice_acceptor_variant rs1057517262
NBN:c.156_157delTT frameshift_variant|5_prime_UTR_variant 0.000010 rs767454740
NBN:c.2234+2T>G splice_donor_variant 0.000055 rs142301194
NBN:c.93_94delTG frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs864622253
NBN:c.88_89delAA frameshift_variant|5_prime_UTR_variant 0.000010 rs587781718
NBN:c.1142delC frameshift_variant 0.000030 rs587781969
NBN:c.1474C>T nonsense rs587782130
NBN:c.1397+2T>A splice_donor_variant rs730881850
NBN:c.163_171+3delACCAACCTGGTA rs1057516772
NBN:c.306delT frameshift_variant rs587781305
NBN:c.210_211delTA frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs786202494

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
NBN:c.2070+2delT splice_donor_variant rs1057517075
NBN:c.2140C>T nonsense rs730881864
NBN:c.2049_2050delAAinsT frameshift_variant rs1057516869
NBN:c.1640delC frameshift_variant 0.000010 rs776417262
NBN:c.1587dupA frameshift_variant rs1057516332
NBN:c.1747C>T nonsense rs864622143
NBN:c.702+1G>A splice_donor_variant rs1057517104
NBN:c.657_661delACAAA frameshift_variant 0.000190 rs587776650
NBN:c.1974delA frameshift_variant rs1057516668
NBN:c.1125-1G>A splice_acceptor_variant rs1057517102
NBN:c.1848delA frameshift_variant rs1057516611
NBN:c.1846-1G>A splice_acceptor_variant rs61753717
NBN:c.1483_1484delCCinsA frameshift_variant rs786203180
NBN:c.2000_2001delCT frameshift_variant rs1057516852
NBN:c.178dupA frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs1057516392
NBN:c.265C>T nonsense rs1057516320
NBN:c.1124+1G>A splice_donor_variant rs1057517209
NBN:c.171+1G>A splice_donor_variant rs931715719|rs1057516321
NBN:c.531delT frameshift_variant rs1057516787
NBN:c.317dupT frameshift_variant rs745355767