Пропионовая ацидемия

Тяжёлая наследственная болезнь обмена с ранним началом, причиной которого является мутация в гене PCCB. Относится к группе органических ацидурий. Типичны: начало вскоре после рождения, повторные рвоты, отсутствие аппетита, мышечная слабость. Возможны судороги, кома, ранняя гибель, повышение уровня глицина в крови и моче, глициновая энцефалопатия. Встречается более позднее начало с относительно мягким течением.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia

Число исследованных генов: 2

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
PCCA:c.937C>T nonsense 0.000125 rs138149179
PCCB:c.942C>A nonsense 0.000020 rs572246667
PCCB:c.683C>T missense_variant 0.000075 rs374722096
PCCB:c.990dupT frameshift_variant 0.000387 rs786200983

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
PCCB:c.1218_1231delGGGCATCATCCGGCinsTAGAGCACAGGA frameshift_variant rs397507445