Синдром Шегрена-Ларссона

Редкое наследственное заболевание. Причиной является мутация в гене ALDH3A2. Типичны: ихтиоз, умственная отсталость, спастический парапарез, лейкоэнцефалопатия, дистрофия макулы. Могут быть судороги.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sjogren-larsson-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ALDH3A2:c.943C>T missense_variant 0.000190 rs72547571
ALDH3A2:c.574dupA frameshift_variant rs886041826
ALDH3A2:c.798+1_798+6delGTTTGT intron_variant rs1057517352
ALDH3A2:c.551C>T missense_variant 0.000055 rs72547562

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ALDH3A2:c.901_903delGCTinsCC frameshift_variant rs786204759
ALDH3A2:c.*42-1G>T splice_acceptor_variant rs1057517004
ALDH3A2:c.798+1delG splice_donor_variant rs1057517080
ALDH3A2:c.1108-1G>T splice_acceptor_variant rs1036733598|rs1057516500
ALDH3A2:c.798+5G>A intron_variant rs786204677
ALDH3A2:c.1108-1G>C splice_acceptor_variant rs1057516500|rs1036733598
ALDH3A2:c.824_825delAG frameshift_variant rs1057516788
ALDH3A2:c.798+1G>A splice_donor_variant rs1057517278
ALDH3A2:c.153+2T>G splice_donor_variant rs1057516863
ALDH3A2:c.1302dupT frameshift_variant rs1057517299
ALDH3A2:c.1108-2A>G splice_acceptor_variant rs1057516742
ALDH3A2:c.234G>A nonsense rs759874793
ALDH3A2:c.1094C>T missense_variant rs72547573
ALDH3A2:c.769dupA frameshift_variant rs1057517190
ALDH3A2:c.577delG frameshift_variant rs1057516851
ALDH3A2:c.281dupA frameshift_variant rs1057516481
ALDH3A2:c.231delA frameshift_variant rs1057516386
ALDH3A2:c.25_50del26 frameshift_variant rs1057517010
ALDH3A2:c.1100delA frameshift_variant rs786204625
ALDH3A2:c.28C>T nonsense rs72547554
ALDH3A2:c.151_152delAA frameshift_variant rs1057517403
ALDH3A2:c.471+1delG splice_donor_variant 0.000032 rs786204741