Синдром Смита-Лемли-Опица

Наследственное заболевание, при котором множественные аномалии развития сочетаются с умственной отсталостью . Причиной является мутация в гене DHCR7. Сопровождается низким уровнем холестерола, и высоким – 7 – гидроксихолестерола. Типичны: отставание роста и веса с рождения, микроцефалия, множественные аномалии развития (пороки сердца, гиопплазия лёгких, гипоспадия, поликистоз почек, расщелина нёба и др.)

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-lemli-opitz-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 11

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
DHCR7:c.1A>G missense_variant 0.000030 rs104886033
DHCR7:c.3G>A missense_variant 0.000100 rs121909767
DHCR7:c.151C>T missense_variant rs104886035
DHCR7:c.278C>T missense_variant 0.000065 rs80338853
DHCR7:c.1055G>A missense_variant 0.000115 rs121909768
DHCR7:c.724C>T missense_variant 0.000140 rs80338856
DHCR7:c.866C>T missense_variant 0.000020 rs121909765
DHCR7:c.1139G>A missense_variant rs779709646
DHCR7:c.1228G>A missense_variant 0.000040 rs80338862
DHCR7:c.461C>G missense_variant rs143312232
DHCR7:c.841G>A missense_variant 0.000040 rs398123607

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
DHCR7:c.385_412+5del intron_variant rs746482788
DHCR7:c.292C>T nonsense 0.000075 rs104886039
DHCR7:c.995delT frameshift_variant rs1057516618
DHCR7:c.1066delC frameshift_variant 0.000020 rs774291653
DHCR7:c.1199G>A nonsense rs1057516493
DHCR7:c.16C>T nonsense rs1057516977
DHCR7:c.963+2T>G splice_donor_variant rs1057517070
DHCR7:c.964-1G>C splice_acceptor_variant 0.004067 rs138659167
DHCR7:c.991C>T nonsense rs1057516610
DHCR7:c.1080_1081delGT frameshift_variant rs1057516517
DHCR7:c.82C>T nonsense 0.000010 rs756564881
DHCR7:c.1426T>C 0.000010 rs775034584
DHCR7:c.963+1G>T splice_donor_variant rs1057516973
DHCR7:c.413-1G>A splice_acceptor_variant rs1057517307
DHCR7:c.831+2T>A splice_donor_variant rs1057516920
DHCR7:c.804delT frameshift_variant rs1057516783
DHCR7:c.111G>A nonsense 0.000060 rs750345068
DHCR7:c.981C>A nonsense rs1057516375
DHCR7:c.627-1G>A splice_acceptor_variant rs1057517210