Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ

Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ – ранняя спастическая атаксия, причиной которой являются мутации в гене SACS. Основные симптомы: задержка раннего моторного развития и прогрессирующее нарушение походки в раннем детском возрасте вследствие аномального напряжения мышц (спастичность, гиперефлексия), нарушения координации движений (атаксия), симптомов полинейропатии (деформации пальцев и стоп, слабость и атрофия мышц дистальных отделов конечностей (кистей и стоп), отсутствие ахиллова рефлекса), потеря самостоятельной ходьбы в молодом возрасте, нарушение мочеиспускания, нарушения зрения (непроизвольные движения глаз (нистагм), поражение сетчатки (гипермиелинизация)) и нарушение речи (дизартрия, скандированная речь). Возможно незначительное снижение интеллекта. Встречается у лиц обоих полов. Заболевание за пределами Квебека встречается редко.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-spastic-ataxia-of-charlevoix-saguenay

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 5

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
SACS:c.9508C>T nonsense 0.000055 rs202199411
SACS:c.2182C>T nonsense 0.000030 rs752059006
SACS:c.8844delT frameshift_variant 0.000050 rs281865117
SACS:c.12160C>T nonsense 0.000020 rs281865120
SACS:c.10906C>T nonsense 0.000010 rs780247476

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
SACS:c.1228_1229delTT frameshift_variant rs1057516365
SACS:c.7788delT frameshift_variant rs1057516959
SACS:c.7494_7504delAGTCCCAAAGC frameshift_variant rs1057517451
SACS:c.468_469insG frameshift_variant rs1057516820
SACS:c.7521_7524delAAGA frameshift_variant rs1057516438
SACS:c.1276_1277dupTT frameshift_variant rs1057516406
SACS:c.1681delG frameshift_variant rs1057516543
SACS:c.1189_1190delAG frameshift_variant rs1057516625
SACS:c.7844delA frameshift_variant 0.000010 rs758572409
SACS:c.1137dupA frameshift_variant rs1057516987
SACS:c.12923_12927delAAGAA frameshift_variant 0.000032 rs1057517294
SACS:c.13283dupA frameshift_variant rs1057517123
SACS:c.1745-2A>G splice_acceptor_variant rs1057516554
SACS:c.2224C>T nonsense rs1057517285
SACS:c.2330C>A nonsense rs1057517437
SACS:c.12973C>T nonsense 0.000010 rs762947018
SACS:c.2957T>A nonsense 0.000010 rs766457071
SACS:c.3195_3196delTT frameshift_variant rs1057516551
SACS:c.7394C>A nonsense rs747676277
SACS:c.2076delC frameshift_variant rs1057516224
SACS:c.8733_8734delCA frameshift_variant rs1057517020
SACS:c.7273C>T nonsense 0.000065 rs145766983
SACS:c.9390_9391delTA frameshift_variant rs1057517349
SACS:c.8621_8624delCTTT frameshift_variant 0.000020 rs753012964
SACS:c.12540delA frameshift_variant rs1057516347
SACS:c.6804delT frameshift_variant rs1057517301
SACS:c.7114dupT frameshift_variant rs1057517222
SACS:c.9818_9831delATACTCTAAAAGAC frameshift_variant rs1057516464
SACS:c.10090delG frameshift_variant rs1057517383
SACS:c.3328dupA frameshift_variant rs773840580
SACS:c.1085delA frameshift_variant rs1057517242
SACS:c.7139delA frameshift_variant rs1057516689
SACS:c.8612dupT frameshift_variant rs1057517212
SACS:c.11731delA frameshift_variant rs1057517232
SACS:c.13132C>T nonsense rs747868017
SACS:c.2870delC frameshift_variant rs1057516624
SACS:c.10854delA frameshift_variant rs1057516773
SACS:c.12851_12854delAGAG frameshift_variant rs786204628
SACS:c.1A>G missense_variant 0.000030 rs771943685
SACS:c.12232C>T nonsense 0.000097 rs141315518
SACS:c.6757dupA frameshift_variant rs1057516932
SACS:c.3356delC frameshift_variant 0.000032 rs1057517039
SACS:c.10136T>G nonsense rs1057517250
SACS:c.3066delT frameshift_variant rs1057516767
SACS:c.7276C>T nonsense rs786204750
SACS:c.29delC frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs1057516837
SACS:c.2629_2630dupTT frameshift_variant rs1057516829
SACS:c.7861C>T nonsense rs1057517014
SACS:c.11042dupA frameshift_variant rs756597098
SACS:c.4593dupA frameshift_variant rs780197970
SACS:c.4760delA frameshift_variant rs1057516285
SACS:c.5744_5745delAT frameshift_variant rs1057517138
SACS:c.10686_10689delCTTT frameshift_variant 0.000020 rs779338945
SACS:c.10466_10467delCT frameshift_variant rs786204416
SACS:c.4039delC frameshift_variant rs1057516222
SACS:c.4095G>A nonsense rs1057516779
SACS:c.9377dupT frameshift_variant rs1057516875
SACS:c.11247_11250delCAAT frameshift_variant 0.000010 rs753205260
SACS:c.8867T>A nonsense rs1057516853
SACS:c.2439_2440delAT frameshift_variant 0.000010 rs775059063
SACS:c.9088_9089dupTT frameshift_variant rs1057517060
SACS:c.5379delT frameshift_variant rs1057517297
SACS:c.10864C>T nonsense rs1057516578
SACS:c.5629C>T nonsense 0.000010 rs761089024
SACS:c.5469C>A nonsense rs1057517172
SACS:c.10804C>T nonsense rs1057517002
SACS:c.4465_4471delAATGCAA frameshift_variant rs1057516294
SACS:c.10497C>A nonsense rs755186798
SACS:c.4298G>A nonsense rs1057516930
SACS:c.6448_6452delCAGTT frameshift_variant rs1057516635
SACS:c.5125C>T nonsense rs1057517311
SACS:c.11185C>T nonsense rs1057516398
SACS:c.8873delA frameshift_variant 0.000010 rs765992922
SACS:c.11081dupG frameshift_variant rs1057516856
SACS:c.5764_5767delTTAC frameshift_variant 0.000010 rs759166250
SACS:c.4894_4897delACTG frameshift_variant rs1057516580
SACS:c.5073_5074dupGT frameshift_variant rs1057517305
SACS:c.2913_2914dupTG frameshift_variant rs1057517034
SACS:c.6221delA frameshift_variant rs1057517366
SACS:c.6320delT frameshift_variant rs1057516295
SACS:c.11374C>T nonsense 0.000032 rs565203731
SACS:c.5784dupA frameshift_variant rs1057517099