Жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (Болезнь Штаргардта, тип 1; ювенильная форма макулярной дегенерации)

Жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (Болезнь Штаргардта, тип 1; ювенильная форма макулярной дегенерации) – наследственное заболевание сетчатки глаза, причиной развития которого является мутация в гене ABCA4. Характеризуется прогрессирующей потерей зрения (начало в первые две декады жизни) вплоть до слепоты. Частота встречаемости 1:8000-10000. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stargardt-macular-degeneration

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 43

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ABCA4:c.5161_5162delAC frameshift_variant rs61750566
ABCA4:c.5714+5G>A intron_variant 0.000675 rs61751407
ABCA4:c.6079C>T missense_variant 0.000237 rs61751408
ABCA4:c.161G>A missense_variant 0.000060 rs150774447
ABCA4:c.5318C>T missense_variant 0.000120 rs760549861
ABCA4:c.4457C>T missense_variant 0.000140 rs61750145
ABCA4:c.5196+1G>A splice_donor_variant 0.000060 rs61751377
ABCA4:c.4139C>T missense_variant 0.000200 rs61750130
ABCA4:c.3292C>T missense_variant 0.000030 rs756840095
ABCA4:c.768G>T synonymous_variant 0.000110 rs62645944
ABCA4:c.1086T>G nonsense rs61752390
ABCA4:c.4462T>C missense_variant 0.000010 rs61750146
ABCA4:c.4793C>A missense_variant 0.000065 rs61750155
ABCA4:c.5882G>A missense_variant 0.003817 rs1800553
ABCA4:c.4234C>T nonsense 0.000032 rs61750137
ABCA4:c.1804C>T missense_variant 0.000050 rs61749409
ABCA4:c.2564G>A nonsense 0.000030 rs61752406
ABCA4:c.5018+2T>C splice_donor_variant rs61750562
ABCA4:c.6445C>T nonsense 0.000060 rs61750654
ABCA4:c.6229C>G missense_variant rs61750645
ABCA4:c.1A>G missense_variant rs201738997
ABCA4:c.6089G>A missense_variant 0.000530 rs61750641
ABCA4:c.2894A>G missense_variant 0.000135 rs201471607
ABCA4:c.6077T>C missense_variant rs886044758
ABCA4:c.4577C>T missense_variant 0.000030 rs61750152
ABCA4:c.3322C>T missense_variant 0.000273 rs61750120
ABCA4:c.1222C>T nonsense 0.000030 rs61748550
ABCA4:c.4919G>A missense_variant 0.000060 rs61751403
ABCA4:c.634C>T missense_variant 0.000160 rs61750200
ABCA4:c.67-2A>G splice_acceptor_variant rs398123339
ABCA4:c.6316C>T missense_variant 0.000173 rs61750648
ABCA4:c.4469G>A missense_variant 0.000200 rs61751402
ABCA4:c.4594G>A missense_variant 0.000090 rs62642574
ABCA4:c.1957C>T missense_variant 0.000010 rs61749420
ABCA4:c.4773+3A>G intron_variant 0.000120 rs759672616
ABCA4:c.3113C>T missense_variant 0.001310 rs61751374
ABCA4:c.1937+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs61752401
ABCA4:c.2948C>T missense_variant rs61752411
ABCA4:c.1964T>G missense_variant 0.000425 rs200692438
ABCA4:c.3064G>A missense_variant 0.000010 rs61749459
ABCA4:c.2041C>T nonsense rs61749423
ABCA4:c.2023G>A missense_variant 0.000125 rs575453437
ABCA4:c.3056C>T missense_variant 0.000040 rs201855602

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ABCA4:c.2609C>T missense_variant 0.000010 rs746566873
ABCA4:c.1807T>C missense_variant rs1064793006
ABCA4:c.2300T>A missense_variant 0.000010 rs61751395