Дефицит митохондриального трифункционального белка

Тяжёлая наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене HADHA. Нарушается три этапа бета-окисления жирных кислот в митохондриях. Выделяют три типа заболевания в зависимости от возраста начала и тяжести течения. Типичны: признаки миопатии, повторные эпизоды рабдомиолиза ( разрушения мышц) с повышением уровня креатинфофокиназы в крови и признаки поражения периферических нервов с нарушением чувствительности. Некоторые пациенты доживают до взрослого состояния. Но возможна ранняя гибель, в том числе внезапная.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mitochondrial-trifunctional-protein-deficiency

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 5

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
HADHA:c.1811delG frameshift_variant 0.000010 rs747985669
HADHA:c.180+3A>G intron_variant 0.000090 rs781222705
HADHA:c.703C>T missense_variant rs786204607
HADHA:c.274_278delTCATC frameshift_variant 0.000020 rs781205883
HADHA:c.1528G>C missense_variant 0.000600 rs137852769

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
HADHA:c.1202delA frameshift_variant rs1057517087
HADHA:c.2071G>T nonsense rs1057517132
HADHA:c.1590delC frameshift_variant rs1057516991
HADHA:c.1086-3_1092delCAGGCATCTG rs1057516460
HADHA:c.919-2A>G splice_acceptor_variant 0.000075 rs200017313
HADHA:c.1793_1794delAT frameshift_variant 0.000020 rs769580842
HADHA:c.1237A>T nonsense rs1057516461
HADHA:c.1915_1918delTATC frameshift_variant rs1057517397
HADHA:c.1221-1G>C splice_acceptor_variant rs1057516233
HADHA:n.*1685A>G splice_donor_variant rs1057516350
HADHA:n.*3978T>C splice_acceptor_variant 0.000032 rs1057516217
HADHA:c.1052delA frameshift_variant rs1057516556
HADHA:c.453+1G>A splice_donor_variant rs1057516417
HADHA:c.240G>A nonsense rs1057516326
HADHA:c.1A>G missense_variant rs1057517430
HADHA:c.1967delT frameshift_variant 0.000010 rs779113356
HADHA:c.1981_1999del19 frameshift_variant rs749848370
HADHA:c.515delC frameshift_variant rs1057517282
HADHA:c.1344_1345delGT frameshift_variant rs1057516734