Тирозинемия, тип I

Тирозинемия, тип 1 – это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты тирозина, причиной развития которого является мутация в гене FAH. Заболевание развивается на первом году жизни и характеризуется тяжелой прогрессирующей патологией печени и почечной недостаточностью (при отсутствии своевременного специфического лечения). Частота встречаемости 1:100000 новорожденных во всем мире. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosinemia

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 7

Были исследованы мутации в следующих генах:

FAH

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
FAH:c.786G>A nonsense 0.000100 rs80338899
FAH:c.1009G>A missense_variant 0.000110 rs80338900
FAH:c.1062+5G>A intron_variant 0.000440 rs80338901
FAH:c.554-1G>T splice_acceptor_variant 0.000155 rs80338895
FAH:c.1069G>T nonsense 0.000030 rs121965075
FAH:c.782C>T missense_variant 0.000115 rs80338898
FAH:c.192G>T missense_variant 0.000070 rs80338894

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
FAH:c.1190delA frameshift_variant rs786204551
FAH:c.1258T>C rs1057516631
FAH:c.455G>A nonsense rs1057516679
FAH:c.438delT frameshift_variant 0.000010 rs779642226
FAH:c.960+1G>A splice_donor_variant rs1057517201
FAH:c.192+1G>T splice_donor_variant rs786204683
FAH:c.1258T>C rs1057516631
FAH:c.780_781delTC frameshift_variant rs1057517436
FAH:c.461_491del31 frameshift_variant rs1057516684
FAH:c.81+2T>C splice_donor_variant rs772895065
FAH:c.520C>T nonsense 0.000010 rs781496816
FAH:c.2T>A missense_variant rs1057516934
FAH:c.314+1G>A splice_donor_variant rs1057516408
FAH:c.744delG frameshift_variant rs1057516368
FAH:c.492delC frameshift_variant rs1057517113
FAH:c.1181-1G>A splice_acceptor_variant rs1057516333
FAH:c.607-1G>A splice_acceptor_variant 0.000010 rs771712041
FAH:c.14delC frameshift_variant rs1057517341
FAH:c.615delT frameshift_variant rs1057517084