Альфа-талассемия

Альфа-талассемия – наследственное заболевание крови, связанное с нарушением выработки гемоглобина, причиной развития которой являются мутации в двух генах HBA1 и HBA2. Клиническая картина заболевания утяжеляется в зависимости от количества аномальных вариантов гена. Характеризуется тяжелой анемией, задержкой физического и психического развития, деформацией костей черепа, увеличением печени и селезенки, желтушностью кожи и слизистых оболочек. Встречается чаще у людей из средиземноморских стран, Африки, Ближнего Востока, Индии и Центральной Азии.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-thalassemia

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
HBA2:c.427T>C 0.000125 rs41464951

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
HBA2:c.-3025A>G 3_prime_UTR_variant 0.000033 rs63750067
HBA2:c.60delG frameshift_variant rs886041399